Estudios epigenéticos permiten comprender mejor las enfermedades humanas

Estudios epigenéticos permiten comprender mejor las enfermedades humanas

Hace más de 150 años el mundo se deslumbró con el descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN), un material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos.

La primera vez que se vislumbró el ADN fue en una fotografía realizada por la química británica Rosalind Franklin, el 6 de mayo de 1952, en una pequeña placa de unos 10 centímetros, conocida como Foto 51.

Este viernes, la ministra del Poder Popular para Ciencia y Tecnología, Gabriela Jiménez Ramírez, compartió a través de su canal en telegram una explicación interesante que permite comprender el campo de estudio centrado en los cambios del ADN, conocido como epigenética, que permiten comprender mejor el desarrollo de las enfermedades en humanos.

En su publicación refiere que los seres humanos cuentan con un genoma que puede ser incluso menor al de algunos peces y amebas; su tamaño aproximado es de unos 3.000 millones de pares bases, “lo que representa un tamaño medio entre los organismos cuyo genoma es conocido”.

Agregó que “la razón de su complejidad no radica en el tamaño, sino en los mecanismos de regulación genética o mecanismos epigenéticos que llevan a que se activen o no la expresión de ciertos genes”, explicó.

La ministra especificó que “aproximadamente solo un 2% de estas 3000 millones de pares de bases corresponden a genes (unos 20000 genes aproximadamente), mientras que el 98% restante se agrupa en ADN regulador, fragmentos repetitivos, fragmentos móviles del genoma o fragmento que se transcriben a ARN pero no se traducen a proteínas”.

Empaquetamiento del genoma

En la publicación la también vicepresidenta sectorial de Ciencia, Tecnología y Salud, Gabriela Jiménez Ramírez, hizo referencia al proceso de organización del genoma dentro del núcleo.

Refirió que el núcleo celular es un orgánulo membranoso que se encuentra aproximadamente en el centro de la célula eucariota.

“Para poder llevar a cabo este empaquetamiento, el ADN, que posee carga negativa por la presencia de los grupos fosfato (PO4–), se asocia con proteínas de carga positiva llamadas histonas a intervalos más o menos regulares. El primer nivel de empaquetamiento de la doble hélice se realiza con ocho de estas proteínas para formar unas estructuras llamadas nucleosomas. Posteriormente, esta estructura continua enrollándose y empaquetándose aún más con otras proteínas hasta formar los cromosomas, que son visibles al microscopio durante el período de división celular”, explicó.

Un gen podrá expresarse en proteína, solo si la hebra de ADN es accesible a otras proteínas conocidas como factores de transcripción, empleando la cromatina, señaló.

“De esta manera, una célula puede regular qué genes son accesibles, y por tanto se expresan, en un determinado momento. Existen muchos mecanismos epigenéticos para ejercer esta regulación y algunos de ellos están bajo la influencia de factores ambientales, sirviendo así de conexión entre ambiente y genes”, precisó la ministra.

En este sentido, expresó que la ciencia ha reconocido el impacto del “ambiente extranuclear, extracelular y social ejerce en la modulación de la actividad genética, de manera que los genes ya no son sólo factores estáticos, sino factores dinámicos que son activados y silenciados según las circunstancias”.

La ministra recordó que el biólogo molecular Robert Holliday estimó que la epigenética podría tener un posible rol en la herencia y desarrollo de algunas enfermedades.

“Actualmente se define como epigenética al estudio de los cambios en la función de los genes que son heredables en la descendencia, que no entrañan una modificación en la secuencia del ADN (serían mutaciones) y que son reversibles”, sentenció.

Oficina de Gestión Comunicacional del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología / Periodista: Vanessa Gutiérrez.

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